ABSTRACT
Polimorfismo é uma variação genética de ocorrência habitual na população em geral, encontrado em frequência superior a 1%. Há vários polimorfismos conhecidos no gene do receptor de estrogênio alfa (REa), alguns dos quais podem modificar a função do receptor e a ação do estrogênio. Entre os polimorfismos conhecidos, Pvull, Xbal podem estar envolvidos com maior risco individual ao câncer de mama e à sobrevida em mulheres após a menopausa. O objetivo foi revisar publicações sobre a associação entre mutações em genes do REa com o risco para câncer de mama, nos últimos 20 anos. Este estudo revisou a literatura de 1990 a março de 2011 e analisou a associação entre polimorfismos do gene do REa e o risco de câncer de mama, nas principais bases de dados. Foram identificados 17 estudos caso-controle randomizados, duas revisões sistemáticas e uma metanálise que examinaram a frequência dos referidos alelos no risco de câncer de mama. As evidências mostram que fatores hormonais, em conjunto com fatores genéticos, podem aumentar a suscetibilidade individual para o câncer de mama. No entanto, é interessante observar que após estratificação para fatores já conhecidos, que levam à alta exposição ao estrógeno durante a vida, observa-se aumento de risco principalmente em mulheres após a menopausa
The polymorphism is a genetic variation that occurs in the general population, found with frequency of more than 1%. There are several known polymorphisms in the estrogen receptor alpha (ERa) gene, some of which can change the receptor function and the estrogen action. Among the known polymorphisms, Pvull and Xbal can be involved with a bigger individual risk of breast cancer and survival rate in postmenopausal women. The aim was to review the publications about the association between mutations in ERa gene with the risk for breast cancer in the last 20 years. This study reviewed the literature from 1990 to march, 2011 and analyzed the association between the polymorphism of the ERa gene and the risk of breast cancer in the main database. With identified 17 randomized case-control-studies, two systematic reviews and one meta-analysis that examined the frequency of the referred alleles in the risk of the breast cancer. The evidences showed that hormonal factors together with genetic factors could increase the individual susceptibility for the risk of breast cancer. However, it is interesting to observe that after stratification to the already known factors that lead to high exposition to the estrogen during the life, notice an increase of the risk mainly in women after the menopause